试题详情
- 简答题肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
- 常染色体隐性;铜
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- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
- 12岁女孩身高118cm,小学4年级,学
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- 黏多糖病
- 一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,
- 女孩,12岁,身高109cm,小学5年级
- Turner综合征的临床特征不包括()
- 黏多糖病的分型依据为()
- 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷
- 男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸
- 7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现
- 部分先天愚型患儿智能可基本正常。
- 男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是()
- 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽
- 肝豆状核变性的临床特征()
- 男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-
- 患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾
- 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后
- 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症