试题详情
- 单项选择题黏多糖病的分型依据为（）
A、酶缺陷
B、临床表现
C、基因型
D、酶缺陷+临床表现
E、基因型+临床表现
- D
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- Turner综合征在9岁以前最常见的临床
- 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）
- 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级
- 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有
- 男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤
- 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
- 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）
- 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
- 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆
- 肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）
- BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
- 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片
- 糖原累积症最常见的类型是（）
- 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
- 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
- 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷
- 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像
- 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥