试题详情
- 简答题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。
- 常染色体隐性；铜
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 21-三体综合征按核型分析可分为（）
- 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 21-三体综合征的最常见核型为（）
- 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中
- 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）
- 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面
- 标准型Down综合征的核型是（）
- 以下哪项检查可以确诊先天愚型（）
- 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合
- 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）
- 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（
- 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后
- 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼
- 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）
- 患儿，男，8岁，身高90cm，体重30k
- 低苯丙氨酸饮食
- 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患
- 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特
- 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢
- 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确