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简答题简述遗传性酶病的发病机理。
  • 人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。
    人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。
    酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：
    1.代谢终产物缺乏；
    2.代谢中间产物积累；
    3.代谢底物积累；
    4.代谢副产物积累；
    5.代谢产物增加；
    6.反馈抑制减弱等等。
    当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。

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