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简答题在遗传学诊断中,哪些患者应建议进行染色体检查?
  • 类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的,归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。
    常染色体显性遗传:如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前乙被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。
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