试题详情
- 判断题肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
- 错误
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多
- 患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因
- 下列疾病不属常染色体隐性遗传()
- 一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,
- 典型苯丙酮尿症的发病机理是()
- 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征(
- 21-三体综合征患儿,哪种核型的相貌可很
- 平衡易位21-三体综合征的核型可为()
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是()
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
- 7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。
- 12岁女孩身高118cm,小学4年级,学
- 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
- 10岁患儿,近3个月出现言语不清、书写困
- BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在(
- 关于黏多糖病,错误的是()
- 苯丙酮尿症治疗主要是()
- 目前国内确诊黏多糖病的依据是()