试题详情
- 单项选择题2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为()
A、染色体检查
B、血尿氨基酸检查
C、血清T3、T4、TSH检查
D、尿黏多糖检查
E、脑电图检查
- C
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 21-三体综合征患儿,哪种核型的相貌可很
- 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精
- 黏多糖病最多见的类型()
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
- D/G易位型Down综合征的核型是()
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
- 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系
- 7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,
- 最常见的21-三体综合征的核型分析是()
- 患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面
- 具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨
- 2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特
- 女孩,12岁,身高109cm,小学5年级
- 糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是()
- 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽
- 男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
- 肝脏和肾脏为主要受累组织的是()