试题详情
- 单项选择题患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2℃,R60次/min;足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤色苍白;HR162次/min。目前应主要考虑的诊断有(提示血氨297.4μmol/L;血细菌培养(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸)()
A、乳酸性酸中毒
B、甲基丙二酸血症
C、高氨血症
D、苯丙酮尿症
E、糖尿病
F、肺炎
- B
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落
- 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项()
- I型糖原累积症的主要临床特点为( )
- 十二岁患儿,近2个月来出现书写困难
- 表现为呕吐的疾病有()
- 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治
- 显性遗传(dominantheredit
- 13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间
- 肝豆状核变性特有的体征为( )
- 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为
- 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常
- 肝豆状核变性整个病程分为___阶段,为_
- 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使
- 性连锁隐形遗传的特征。
- 一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后
- 男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困
- 除肝豆状核变性;外,还可引起尿铜增高的肝
- 粘多糖病患儿大多在_______发病,病
- 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4
- 对苯丙酮尿症的产前诊断可通过______