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- 简答题简述肝豆状核变性的病因是什么？哪些器官受累？
- 肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病，致病基因定位于第13号染色体长臂，患者的父母多为杂合子，常见于近亲结婚。基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白和从胆汁中排出铜量减少。铜由血液循环到体内各组织中，沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，引起病变。
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