试题详情
- 单项选择题患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）
A、染色体检查
B、尿三氯化铁试验
C、骨骼X线检查
D、血清T3，T4测定
E、尿粘多糖测定
- A
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体
- 患儿，男，8岁，身高90cm，体重30k
- G／G易位型Down综合征的核型是（）
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
- 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
- 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是
- 21-三体综合征属于（）
- 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
- 以下哪项检查可以确诊先天愚型（）
- 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级
- 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝
- 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因
- Turner综合征在9岁以前最常见的临床
- 关于肝豆状核变性，哪项不正确（）
- 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片
- 目前确诊粘多糖病的依据是（）
- 关于糖原累积病的叙述，错误的是（）
- 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因
- 21-三体综合征的产前诊断方法有（）