试题详情
- 单项选择题患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
- C
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 糖原累积病I型缺陷的酶是（ ）
- 伴有身材矮小的疾病有（ ）
- 简述肝豆状核变性的治疗。
- 平衡易位21-三体综合征核型可为（ ）
- 遗传物质包括细胞中的______及其__
- 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据是（ ）
- 十二岁女孩身高118cm，小学4年
- 白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖
- Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_____
- 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半
- 基因病分为：________、_____
- 男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困
- 下面哪些疾病属于常染色体病（ ）
- 下述哪些检查可确诊先天愚型（ ）
- Turner综合征
- 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（
- 粘多糖病缺陷的酶位于（ ）
- 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所
- 苯丙酮尿症的治疗主要是（ ）