试题详情
- 简答题Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
- 胎肝活检;培养羊水细胞
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是(
- 肝豆状核变性最常见的受累器官是()
- 21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌
- 先天性甲状腺功能减低症( )
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是( )
- 糖原累积病共有______型,_____
- 苯丙酮尿症属于( )
- 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最
- 先天愚型的死因多为________、__
- 低苯丙氨酸饮食可改善预后( )
- 引起染色体畸变的原因有( )
- 10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,
- 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月
- 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性( )
- 2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,
- 非典型苯丙酮尿症( )
- 苯丙酮尿症的临床特点是( )
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确( )
- 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据是( )