试题详情
- 判断题21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。（ ）
- 错误
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- 平衡易位21-三体综合征核型可为（ ）
- 肝豆状核变性最有诊断意义的体征是____
- 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”
- 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4
- 通过尿有机酸分析有助于诊断（）
- 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落
- 苯丙酮尿症的饮食控制应持续到______
- 属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
- 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）
- 肝豆状核变性常见常见的临床表现是____
- 十二岁女孩身高118cm，小学4年
- 21-三体综合征患儿的主要体征为____
- 大多数21-三体综合征G/G易位为散发，
- 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后
- 何为遗传代谢病?
- 常染色体隐形遗传的特征。
- 常见的遗传代谢病种类不包括（）
- 根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类
- 试述肝豆状核变性的临床表现。
- 在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准