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简答题遗传代谢病治疗有哪些新进展？
  • （1）控制代谢底物的蓄积：①限制饮食摄入：PKU采用限制苯丙氨酸饮食；半乳糖血症停用乳类；②控制内源性毒性代谢物质的产生：酪氨酸血症采用低酪氨酸饮食，降低血浆酪氨酸浓度。③加速毒性产物的排泄：采用透析、药物结合等方法。苯甲酸钠治疗高氨血症、甜茶硷治疗同型半胱氨酸血症、左旋肉碱治疗有机酸血症、青霉胺治疗肝豆状核变性。
    （2）替代终末代谢产物：重组人葡糖脑苷脂酶治疗戈谢氏病。
    （3）辅助因子替代疗法：多种维生素及矿物质作为辅助因子治疗线粒体电子转运缺陷。
    （4）基因转移治疗：肝移植治疗糖元累积病等，骨髓移植治疗粘多糖病等。

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