试题详情
- 单项选择题1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）
A、呆小病
B、苯丙酮尿症
C、先天愚型
D、佝偻病活动期
E、癫癎
- C
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- Klinefeher综合征最常见的核型是
- 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片
- 糖原累积症的主要受累组织是（）
- 先天性睾丸发育不全综合征（）
- 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级
- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
- 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天
- 部分先天愚型患儿智能可基本正常。
- 黏多糖病的分型依据为（）
- BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
- 苯丙酮尿症最可能出现（）
- 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有
- 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（
- 豆状核变性的临床特征为（）
- 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症
- 苯丙酮尿症治疗主要是（）
- 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后