试题详情
- 单项选择题男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
A、Down综合征（21-三体综合征）
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
- E
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- 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
- 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级