试题详情
- 单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A、酪氨酸缺乏
B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C、体内铜蓝蛋白缺乏
D、磷酸化酶缺陷
E、磷酸化酶激酶缺乏
- B
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）
- 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精
- 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
- 关于黏多糖病，错误的是（）
- 黏多糖病的分型依据为（）
- 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员
- 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（
- 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
- 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
- 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽
- 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷
- 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有
- 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月
- Turner综合征的临床特征不包括（）
- 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患
- 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼
- 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后
- 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
- 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清