试题详情
- 单项选择题男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
A、酪氨酸羟化酶缺乏
B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
C、二氨喋啶还原酶缺乏
D、过氧化酶缺乏
E、碘化酶缺乏
- B
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
- 男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫
- 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征(
- 糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ
- 2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特
- 目前确诊粘多糖病的依据是()
- 一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月
- 苯丙酮尿症的主要遗传方式为()
- 低苯丙氨酸饮食
- 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是(
- 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应(
- 患儿,男,8岁,身高90cm,体重30k
- 21-三体综合征的最常见核型为()
- 肝脏和肾脏为主要受累组织的是()
- 标准型Down综合征的核型是()
- 平衡易位21-三体综合征的核型可为()
- 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥