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简答题何为常染色体隐性遗传病。其遗传特征主要有哪些？
  • 一种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上，其遗传方式是隐形的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性遗传病。
    （1）由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。
    （2）患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。
    （3）患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者患者的子女一般不发病，但都是肯定携带者。
    （4）系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。
    （5）近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因。

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