试题详情
- 简答题简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
- ①第一阶段无症状期,从出生后开始至6岁以前,除轻度尿铜增高外余正常。②第二阶段肝脏损害期,6~8岁以后至12岁以前,除肝脏损害、肝功能减退,15%的患儿可发生一过性溶血性贫血,尿铜明显增高,血清铜蓝蛋白降低,一般无K-F环。③第三阶段多器官功能损害期,12岁以后,脑、眼、肾、骨骼等肝外组织受累,尿铜更高,血清铜蓝蛋白明显降低,角膜出现K-F环,尚可能并发甲状腺功能降低、隐形糖尿病、免疫功能低下等。
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 酪氨酸是()
- 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高
- 确诊黏多糖病的实验室检查是()
- 符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的
- 苯丙酮尿症的病因是()
- 治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方
- 女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。
- DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱
- 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方
- 先天愚型的临床表现中哪项是错( )
- PKU的临床表现有______、____
- 标准型21-三体综合征的再发风险为___
- 人类细胞染色体数为__________。
- 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶
- 男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单
- 苯丙酮尿症的遗传形式是()
- 成对的染色体形态相似( )
- 男孩10岁,系先天性睾丸发育不全综合征,
- 先天愚型的核型主要为()
- 先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以___