试题详情
- 简答题标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。
- 1%；50%；100%
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- 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
- 21-三体综合征是（ ）
- 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
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- 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现
- 苯丙酮尿症(phenylketonuri
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- 对苯丙酮尿症的产前诊断可通过______
- 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心
- 低苯丙氨酸饮食可改善预后（ ）
- 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（ ）
- DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱
- 21-三体综合征核型可为（ ）
- 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶
- 属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
- 简述嵌合体是如何形成的。
- 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型
- 遗传性疾病分为（ ）
- 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（ ）
- 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（ ）