试题详情
- 单项选择题诊断戈谢病最可靠的方法是（）
A、骨髓检查发现戈谢细胞
B、骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C、血浆中多种酶活性升高
D、基因诊断
E、以上均不是
- D
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（
- 典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（
- 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟
- 21-三体综合征是（）
- 嵌合型Down综合征的核型是（）
- 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）
- 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因
- 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次
- 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，
- 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片
- 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性
- 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
- 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发
- 标准型Down综合征的核型是（）
- Turner综合征的临床特征不包括（）
- 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B
- 8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢
- 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗