试题详情
- 单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A、智力低下
B、皮肤白皙
C、肌张力减低
D、头发黄褐色
E、伴有惊厥
- A
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）
- 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有
- 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片
- 8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 诊断戈谢病最可靠的方法是（）
- 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙
- 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
- 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患
- 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清
- 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）
- 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（
- 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，
- 21-三体综合征最可能出现（）
- G／G易位型Down综合征的核型是（）
- 先天愚型染色体大多是（）
- 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨
- 糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿
- 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的
- 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷
- 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员