试题详情
- 单项选择题10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()。
A、尿三氧化铁试验
B、血清苯丙氨酸浓度测定
C、尿黏多糖试验
D、Gutheie实验(细菌抑制法)
E、苯丙氨酸耐量试验
- C
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表
- 人体内铜代谢的主要器官是()。
- 儿科遗传性疾病一般分类为()。
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()。
- 男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合
- 哪5种核型的21-三体综合征患儿相貌很像
- 朋豆状核变性早期损害的器官是()。
- 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()。
- 21-三体综合征属于()。
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到
- 若母亲为21/2易位携带者,则下一代患2
- 肝豆状核变性的脑部病变主要在()。
- 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现
- 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇()。
- 肝豆状核变性的治疗原则是()。
- 患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B
- 3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,
- 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是(
- 黏多糖病缺陷的酶位于()。