试题详情
- 单项选择题 男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。 其遗传方式为( )
A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
- C
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 简述肝豆状核变性的临床特征?
- 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落
- 21-三体综合征的确诊依据( )
- 患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”
- 2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,
- 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征(
- 女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特
- 肝豆状核变性起病较早者的损害器官是( )
- 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有
- 隐性遗传(recessiveheredi
- 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿
- 先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分
- 先天性卵巢发育不全综合征属于()
- 具有智力低下的疾病是( )
- 粘多糖病均为常染色体隐性遗传。( )
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是( )
- 苯丙酮尿症的饮食控制应持续到______
- 患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低
- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮
- 21-三体综合征的主要临床特征为( )