试题详情
- 简答题试述Friedreich型共济失调的临床特点。
- ①多在4~15岁起病,缓慢进行性加重,男女均可受累,呈常染色体隐性遗传方式;②多以双下肢共济失调为首发症状,表现为步态蹒跚、步态不稳、左右摇晃、易于跌倒;继而出现双上肢共济失调,表现为动作笨拙、取物不准和意向性震颤;常伴有言语不清,视觉和听觉减退;③神经系统检查多有眼球震颤,跟膝胫试验和闭目难立征阳性,双上肢意向性震颤,双下肢肌张力低、肌力减退、振动觉和位置觉减退、膝(踝)反射消失;部分患者可有视神经萎缩、肌萎缩和锥体束征;④大多伴有脊柱侧凸畸形、弓形足、心律失常及心脏杂音等,少数伴有糖尿病;⑤X线片可见脊柱畸形;心电图可见T波倒置、心律失常及传导阻滞;超声心动图可见心室肥大;视觉诱发电位可见波幅降低;空腹血糖增高或糖耐量异常;MRI可见脊髓萎缩;脑脊液常规、生化正常;DNA分析显示FRDA基因18号内含子CAA大于66次重复可确诊。
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