试题详情
- 简答题典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。
- 苯丙氨酸；苯丙氨酸羟化酶；苯丙酮酸
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
- 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特
- 先天愚型染色体大多是（）
- 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片
- 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
- 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患
- 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
- 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮
- 黏多糖病
- 糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ
- 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（
- 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下
- 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷
- 21-三体综合征的主要临床特征为（）
- 先天性睾丸发育不全综合征（）
- 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
- 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平
- 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，