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简答题Friedreich共济失调的临床特点是什么？
  • Friedreich共济失调双称少年脊髓型共济失调。其临床特点除常染色体隐性遗传方式外，还有如下特点：
    （1）通常在5-18岁起病，少数可迟至30岁。
    （2）逐渐出现步态不稳、笨拙、易跌，白天症状轻，晚上黑暗中行走困难明显加重。
    （3）随着病情发展，出现锥体束征，双手变得笨拙，可有意向性震颤、构音不清。
    （4）部分病人诉说两下肢体远端肌肉萎缩，偶有括约肌功能障碍。
    （5）几乎全部病人都有弓形足和爪型趾，或脊柱侧凸或后凸畸形。
    （6）少数病人伴发视神经萎缩或视网膜色素变性，或眼睑下垂、眼外肌麻痹，还可伴发智能低下，亦可伴发震颤麻痹、肌阵挛等。
    （7）大多数病人有心脏病变，以肥厚性心肌病多见。少数伴发糖尿病。
    （8）脑电图检查正常或轻度异常。

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