试题详情
- 简答题苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。
- 氨基酸；隐性
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 新生儿筛查的重点疾病是_________
- 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽
- Turner综合征的核型中哪些最为常见（
- 21-三体综合征易位型21-三体以D/G
- 男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝
- 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心
- 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增
- 基因是指________________
- 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（
- 引起染色体畸变的原因有（ ）
- 1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
- 易位和平衡易位
- 诊断21-三体综合征时主要应与_____
- 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表
- 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表
- 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30
- 黏多糖酶活性检测的样本为（）
- 肝豆状核变性目前最常用的药物是（ ）