试题详情
- 单项选择题男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断( )
A、裂隙灯可见角膜浑浊
B、Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C、Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D、气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E、检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
- E
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神
- 分子病(moleculardisease
- 肝豆状核变性致病基因位于________
- 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法( )
- 除肝豆状核变性;外,还可引起尿铜增高的肝
- 基因有三个基本特性:_________、
- 肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主
- 对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是(
- 苯丙酮尿症的病因是()
- 高氨血症可见于()
- 患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”
- 患者男,10岁,因“言语不清,书写困难1
- 苯丙酮尿症主要的治疗方法是( )
- 临床上最常见的染色体病是()
- Turner综合征
- 21-三体综合征的最常见核型为( )
- 粘多糖病中下列哪一类型最为常见( )
- 女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特
- 粘多糖病均为常染色体隐性遗传。( )
- 甲基丙二酸血症是()