试题详情
- 单项选择题女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A、先天性心脏病
B、21-三体综合征
C、先天性甲状腺功能低下症
D、苯丙酮尿症
E、垂体发育异常
- B
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- 下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（ ）
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- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（ ）
- 苯丙酮尿症的临床特点是（ ）
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- 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持
- 糖原累积病的临床疾病有______型，其
- 单基因遗传方式可分为_________、
- 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏（ ）
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- 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态
- 简述染色体核型分析的指征。
- 试述21-三体综合征的主要临床表现。
- 先天性代谢病几乎都是__________
- 女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外