试题详情
- 单项选择题男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。 其发病机制是由于肝脏缺乏( )
A、鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B、苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E、四氢生物蝶呤(BH4)
- B
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 黏多糖的检查中错误的是()
- Turner综合征患儿在出生时即临床表现
- 21-三体综合征的临床表现为( )
- 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是( )
- 患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心
- 对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具
- 13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间
- 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法( )
- 肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于( )
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据是( )
- 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
- 关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是( )
- _____________主要用以鉴别各
- 典型苯丙酮尿症的发病机理为( )
- 患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生
- 男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽
- 隐性遗传(recessiveheredi
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥
- 21-三体综合征再发风险为100%的父母
- 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。