试题详情
- 单项选择题一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、丝氨酸
- C
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是()
- 女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁
- 黏多糖病
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
- 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征(
- 男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下
- 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症
- 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶()
- 男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫
- 男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 戈谢病血常规见三系减少是因为()
- 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容(
- 糖原累积症最常见者为()
- 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中
- 28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨
- 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
- 苯丙酮尿症治疗主要是()
- 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是(
- 测定黏多糖病酶活性的样本是()