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- 简答题糖原累积病的主要临床表现是什么？
- 糖原累积病的主要临床表现：①低血糖；②生长迟缓；③腹部膨隆；④肌肉松弛；⑤身体各部比例和智能正常。
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- 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
- 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
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- 黏多糖病
- 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）
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- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个