试题详情
- 单项选择题小儿染色体病中最常见的为( )
A、18三体综合征
B、13三体综合征
C、5P-综合征
D、21三体综合征
E、脆性X染色体综合征
- D
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生
- 确诊Tumer综合征的检查方法是()
- 肝豆状核变性实验室检查错误的是( )
- 男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽
- 先天性代谢病几乎都是__________
- 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常
- 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶
- 在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准
- 男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单
- 苯丙酮尿症主要的治疗方法是( )
- 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症
- 单倍体(haploid)
- 试述苯丙酮尿症的发病机制?
- 染色体核型分析的指征不包括()
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常
- 先天性愚型易伴发下列哪些畸形( )
- Ⅲ型粘多糖病( )
- 哪项不是常染色体隐性遗传的特征( )
- 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重
- 糖原累积病I型缺陷的酶是( )