试题详情
- 简答题试解释遗传早现现象。
- 遗传早现现象即患者的发病年龄逐代提前，疾病的严重程度逐代加重的现象。主要是因为基因动态突变的结果，即DNA中的碱基重复序列拷贝数不稳定地扩增而导致遗传性疾病的突变，且重复序列拷贝数在一代一代传递过程中会发生明显的增加。这种基因突变主要见于神经系统遗传性退行性疾病，如脊髓小脑共济失调、Huntington舞蹈病、肌强直性肌营养不良等。
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