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简答题试述腓骨肌萎缩症的临床特点。
  • 腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，常有家族史，多为常染色体显性遗传方式，其主要临床特点是：
    (1)儿童期或青春期缓慢进展的对称性远端肌萎缩和肌无力，大多自足和下肢开始，继而出现手肌和前臂肌萎缩，但很少累及大腿的中上1/3部位或肘以上部分。
    (2)自远端开始的对称性四肢深浅感觉减退，呈手套、袜套样分布。
    (3)常伴有脊柱侧弯、自主神经功能障碍和营养代谢障碍。
    (4)神经系统检查可见小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形似鹤腿，可有弓形足、垂足、马蹄内翻足、爪形足及跨阈步态等；手肌及前臂肌肉无力和萎缩，可见爪形手；四肢远端手套、袜套样分布的深浅感觉障碍；腱反射减弱或消失。
    (5)肌电图显示失神经支配电位和神经传导速度减慢；肌活检显示神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”或轴索变性；DNA分析可见周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因过度表达或点突变。

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