试题详情简答题论述脑面血管瘤(Sturge-Weber综合征)的临床表现。正确答案: ①皮肤改变:三又神经分布区内有红葡萄酒色扁平血管斑痣;②神经系统症状:癫痫发作、智能减退、偏瘫和偏身萎缩;③眼部症状:部分有青光眼和突眼,可有虹膜缺损和晶状体混浊。 答案解析:关注下方微信公众号,在线模考后查看热门试题共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是__我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)基因诊断主要用于_________遗传病神经系统遗传性疾病皮肤牛奶咖啡色斑根据MRI表现考虑为( )论述神经遗传病的诊断步骤。遗传物质的检测包括_________、_结节性硬化症的临床典型表现为( )Friedreich型共济失调以感觉性共什么叫Lisch结节?关于线粒体肌病哪一项错误( )Charcot-Marie-Tooth病试述各型脊髓小脑共济失调的共同临床表现。线粒体脑肌病FridreiCh型共济失调是由于___什么叫线粒体遗传病?Refsum病多基因遗传病关于脊髓小脑性共济失调哪一项错误( )