试题详情
- 简答题Bourneville病
- 又称结节性硬化症，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作(自婴儿痉挛症开始的多种发作形式)和精神发育迟滞为其临床特征，多数患者还有躯干四肢皮肤色素脱失斑，少数可有腰骶部皮肤鲨鱼皮斑、牛奶咖啡色斑和神经纤维瘤。约半数患者有视网膜和视神经胶质瘤、肾脏或其他内脏肿瘤。可呈常染色体显性遗传。头颅、CT可显示颅内钙化灶和室管膜下结节，气脑造影可见特征性的“烛泪”征。
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