试题详情
- 单项选择题BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
A、鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B、葡糖脑苷酶
C、苯丙氨酸-4-羟化酶
D、四氢生物蝶吟还原酶
E、葡萄糖-6-磷酸酶
- A
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥
- 典型苯丙酮尿症的发病机制为()
- 部分先天愚型患儿智能可基本正常。
- 低苯丙氨酸饮食
- 21-三体综合征属于()
- 男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟
- 先天性睾丸发育不全综合征()
- Klinefeher综合征最常见的核型是
- 女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体
- 具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法为()
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是()
- 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
- 糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿
- 糖原累积病是一种()
- 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
- 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
- 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()
- 1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质