试题详情
- 单项选择题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 最可能的诊断是（）
A、甲状腺功能减低症
B、糖原累积病
C、肝豆状核变性
D、黏多糖病
E、苯丙酮尿症
- D
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热门试题
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）
- 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见
- 肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）
- 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷
- 苯丙酮尿症属（）
- 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
- 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落
- Turner综合征在9岁以前最常见的临床
- 黏多糖病的分型依据为（）
- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊
- 部分先天愚型患儿智能可基本正常。
- 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。
- 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽
- 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（
- 男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
- 黏多糖病的主要临床表现是什么？
- 诊断戈谢病最可靠的方法是（）