试题详情
- 单项选择题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A、磷酸化酶缺陷
B、酪氨酸缺乏
C、体内铜蓝蛋白缺乏
D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E、磷酸化酶激酶缺乏
- D
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
- 1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗
- 治疗糖原累积病的目的在于()。
- 女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼
- 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()
- 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于(
- 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽
- 患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查
- 目前确诊粘多糖病的依据是()
- 一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月
- 患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、
- 糖原累积症最常见的类型是()
- 男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 21-三体综合征属于()
- 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查(
- 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是(
- 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最
- 女孩,12岁,身高109cm,小学5年级
- 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落