试题详情
- 单项选择题目前确诊粘多糖病的依据是（）
A、PCR分析
B、尿液粘多糖检测
C、特异性的酶活性测定
D、DNA分析
E、骨骼X线检查
- C
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷
- 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级
- 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
- 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）
- 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（
- 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常
- 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（
- 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特
- 21-三体综合征属于（）
- 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的
- 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学
- 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有
- 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在
- 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性
- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）
- 糖原累积病是一种（）
- 苯丙酮尿症属（）
- 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（