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简答题肾上腺脑白质营养不良病有哪些临床表现？
  • 肾上腺脑白质营养不良又称为X连锁隐性遗传的Schilder病，亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，由长链脂肪酸代谢障碍所致，致病基因定位于Xq28。临床特点为：
    （1）大多在3-4岁以后起病。
    （2）表现为进行性皮质盲、智能减退、共济失调、抽搐发作和痉挛性载瘫。
    （3）可伴有耳聋、视神经萎缩、颅内压增高。部分少年、青年病人可出现周围神经病变。
    （4）本病病人尿中17-羟皮质类固醇、17-酮皮质类固醇含量降低；脑脊液蛋白含量增高。

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