试题详情
- 简答题糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。
- 糖原贮存异常；糖原分子结构异常
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 糖原累积病的临床疾病有______型，其
- 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
- 线粒体病的临床表现。
- 男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐
- 染色体畸变的常见原因不包括（）
- 成对的染色体形态相似（ ）
- 先天性代谢病的常见临床症状，不包括（ ）
- 临床上最常见的染色体病是（）
- 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征
- 女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳
- 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）
- 苯丙酮尿症的确诊依据是（）
- 对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是（
- 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综
- 1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈
- 基因诊断的适用范围。
- 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮
- 肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（
- 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个
- 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后