试题详情
- 简答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
- 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
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- 导致染色体畸变的原因有（）
- 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，
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- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特
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- 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月
- 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
- 21-三体综合征属于（）
- 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质
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- 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（
- 除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）
- 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现
- 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽