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简答题着色性干皮病
  • 是一种常染色体隐性遗传病，是第一个被发现与DNA修复缺陷相关的遗传病。该病是由于患者对紫外线照射造成的核苷酸损伤切除修复缺陷所致，易发生光损伤和日光引发的皮肤癌，患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感，身体曝光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易发生溃疡、皮肤癌发病率高，常伴有神经系统功能障碍，智力低下等。

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