试题详情
- 单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。
A、磷酸化酶缺乏
B、酪氨酸
C、体内铜蓝蛋白缺乏
D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E、磷酸化酶激酶缺乏
- D
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾
- 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患2
- 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（
- 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方
- 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）。
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。
- 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力
- 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，
- 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆
- 儿科遗传性疾病一般分类为（）。
- 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现
- 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表
- 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。
- 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是
- 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。
- 苯丙酮尿症是属于（）。
- 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天
- 可有出牙迟缓的疾病，除了（）。
- 下列不符合苯丙酮尿症的是（）。