试题详情
- 单项选择题患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）
A、先天愚型
B、佝偻病性低钙惊厥
C、苯丙酮尿症
D、缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E、地方性呆小病
- C
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在
- 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊
- 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽
- 黏多糖病的分型依据为（）
- 糖原累积症最常见的类型是（）
- 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有
- 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
- 以下哪项检查可以确诊先天愚型（）
- 豆状核变性的临床特征为（）
- 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清
- 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
- 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后
- Klinefeher综合征最常见的核型是
- 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，
- 21-三体综合征的主要临床特征为（）
- 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
- 糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）