试题详情
- 简答题线粒体病的临床表现。
- (1)以肌无力和脑症状为突出表现的多系统受累。
(2)肌无力,瘫痪或眼肌麻痹,运动不耐受。
(3)神经系统受累,生长发育迟缓,惊厥等。
(4)视网膜色素变性,心脏受累,心律失常或心脏增大。
(5)血乳酸和丙酮酸增高。
(6)可有肾小管功能异常,肝脏受累。 关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 苯丙酮尿症的临床特点是( )
- 肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是__
- 先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分
- 21-三体综合征最常见的伴发畸形是( )
- 先天愚型的临床表现中哪项是错( )
- 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现
- 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高
- 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为( )
- 先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以___
- 非典型遗传方式包括_________、_
- 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶
- 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____
- 表现为呕吐的疾病有()
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确( )
- ()是二倍体的。
- 下列哪些检查可诊断肝豆状核变性( )
- 肌磷酸果糖激酶缺陷( )
- 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
- 下述确诊先天愚型的实验检查是()